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我院自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

發(fā)布時(shí)間：2019-01-18瀏覽：2762 次

我院自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

    無創(chuàng)DNA（英文縮寫NIPT）檢測技術(shù)是通過采集孕婦外周血開展基因檢測篩查胎兒常見染色體非整倍性疾病，對母體外周血血漿中提取胎兒游離DNA片段進(jìn)行大規(guī)模基因組測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，具有安全、無創(chuàng)、精準(zhǔn)度高等優(yōu)勢。

    我院成為株洲市首家自主開展無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也是株洲市唯一通過湖南省衛(wèi)健委評審的市產(chǎn)前診斷中心。為減輕孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，價(jià)格由1980元/例下調(diào)至1680元/例。

    無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測時(shí)期為孕13—26周，最好是孕15—22周采血檢查。采集孕婦靜脈血，無創(chuàng)取樣、無痛苦，不需空腹，無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，檢測準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。適合產(chǎn)前血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體為臨界風(fēng)險(xiǎn);有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者；孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

 

鏈接：株洲市產(chǎn)前診斷中心、株洲市新生兒疾病篩查中心

株洲市產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心（設(shè)株洲市婦幼保健院）于2006年9月通過省衛(wèi)生廳專家組驗(yàn)收授牌，連續(xù)通過多個(gè)周期湖南省產(chǎn)前診斷專家組資質(zhì)校驗(yàn)檢查。目前是株洲地區(qū)唯一獲得開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查技術(shù)準(zhǔn)入的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。主要承擔(dān)全市的遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查及聽力篩查等出生缺陷防控工作?！皟蓚€(gè)中心”辦公室均設(shè)在遺傳優(yōu)生科。

    遺傳優(yōu)生科由多個(gè)部門組成，包括遺傳與優(yōu)生科門診、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、遺傳篩查實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室等?？剖页闪⑹嗄?，發(fā)現(xiàn)13例人類染色體異常核型，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士、鄔玲仟教授等鑒定屬國內(nèi)外首報(bào)核型，這些發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的空白。

    科室擁有國際一流的高通量測序系統(tǒng)、原裝進(jìn)口全自動時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、產(chǎn)篩風(fēng)險(xiǎn)評估系統(tǒng)、新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)、進(jìn)口二氧化碳培養(yǎng)箱、倒置顯微鏡等先進(jìn)儀器設(shè)備和管理信息平臺。

    開展的業(yè)務(wù)項(xiàng)目：孕早中期血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查；羊水產(chǎn)前診斷、外周血細(xì)胞染色體檢查；無創(chuàng)胎兒DNA（NIPT、NIPT-plus）檢測、地中海貧血基因檢測與產(chǎn)前診斷；新生兒常見四種遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病的篩查；染色體畸變檢測。

    遺傳優(yōu)生科開設(shè)的門診：遺傳與優(yōu)生咨詢門診、遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診。（門診樓三樓）

    科室目前共有22名醫(yī)務(wù)人員，其中共黨員8名。

    分子遺傳專業(yè)技術(shù)人員是一支年富力強(qiáng)、綜合實(shí)力雄厚、學(xué)識水平較高、知識結(jié)構(gòu)合理的人才隊(duì)伍。團(tuán)隊(duì)共7名：博士1名，碩士2名，本科4名。其中副高級職稱3名，平均年齡約35歲。

 

專家介紹

周舒香：中共黨員 遺傳優(yōu)生科主任,遺傳副主任醫(yī)師。湖南省醫(yī)學(xué)會第七、八屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會委員、省預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷防控專業(yè)委員會第一屆委員會委員、省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第一屆優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會委員、先天性畸形專業(yè)委員會委員。從事遺傳優(yōu)生咨詢門診、產(chǎn)前診斷工作三十余年。主要致力于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等工作，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。曾發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)人類異常核型14例。撰寫的專業(yè)學(xué)術(shù)論文十余篇分別發(fā)表在國內(nèi)醫(yī)學(xué)核心期刊物上，參加高等教育出版社“十二五”職業(yè)教育國家規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)（第二版）》教材的編寫。

遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診坐診時(shí)間：

周二上午、周五上午

 

徐麗：農(nóng)工黨湖南省醫(yī)療衛(wèi)生專委會副主任，遺傳優(yōu)生科副主任，副主任醫(yī)師，湖南省遺傳學(xué)會理事，湖南省健康管理協(xié)會委員，2018年湖南省衛(wèi)健委選拔公派前往英國倫敦皇家自由醫(yī)院交流訪問學(xué)者。從事遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷工作20年，個(gè)人發(fā)現(xiàn)并報(bào)道世界首報(bào)人類異常染色體核型近10例，擅長產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷報(bào)告單咨詢，胎兒超聲異常咨詢，優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，遺傳病咨詢，分子及細(xì)胞遺傳學(xué)檢測，地中海貧血篩查與診斷及咨詢等。主持2018年湖南省自然科學(xué)基金一項(xiàng)，撰寫論文多篇發(fā)表在國內(nèi)核心期刊。

遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診坐診時(shí)間：

周三全天

 

劉妮：副主任醫(yī)師，科室業(yè)務(wù)骨干。本科畢業(yè)，從事婦產(chǎn)科工作10余年,遺傳優(yōu)生科工作6年。曾在湖南省家輝遺傳醫(yī)院進(jìn)修染色體病及產(chǎn)前診斷。多次參加國內(nèi)、省內(nèi)產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班。主要擅長于出生缺陷優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查異常咨詢等。

 

羅渾金：中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)專業(yè)博士研究生，中共黨員。從事臨床相關(guān)的遺傳學(xué)疾病的分子機(jī)制研究6年，發(fā)表SCI論文7篇。2017年作為人才引進(jìn)到株洲市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科工作。主攻無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測 、高通量測序檢測拷貝數(shù)異常、單基因病（地中海貧血、遺傳性耳聾基因和其他少見單基因?。┑漠a(chǎn)前診斷等項(xiàng)目。