發(fā)布時(shí)間:2021-03-19瀏覽:1441 次
你知道嗎?
有一種病叫
患有這種病的給孩子被稱為“唐氏兒”
“唐氏兒”智力低下、面容特殊
如果不做相關(guān)檢查
平均約600個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有1個(gè)患病
患病率隨著母親的年齡增大而增加
但是,如果孕期做了唐氏篩查
就能夠預(yù)先發(fā)現(xiàn)可能的風(fēng)險(xiǎn)
唐氏篩查你了解多少
一篇推送帶你全面了解這項(xiàng)檢查
唐氏篩查是對(duì)胎兒是否是“唐氏兒”的一項(xiàng)檢查。
具體的說(shuō),就是通過(guò)檢測(cè)孕媽媽血清中的各項(xiàng)生化指標(biāo),并結(jié)合年齡、孕周、體重等信息,來(lái)計(jì)算生育先天愚型(21-三體)胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,比正常人多了一條21號(hào)染色體,有47條染色體,是人類最常見(jiàn)的染色體病。因其主要臨床表現(xiàn)為智力低下,有典型的面部特征,故又稱先天愚型。目前尚無(wú)有效的治療辦法。唯一能做到的是在孕期早發(fā)現(xiàn)、早阻斷。
據(jù)權(quán)威統(tǒng)計(jì):25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300,35歲的孕媽媽其概率則為1/365,40歲概率高達(dá)到了1/100,45歲甚至達(dá)到了1/30。從以上數(shù)據(jù)來(lái)看:似乎越年輕的孕媽媽越安全。然而,80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。因此,唐氏篩查對(duì)于每個(gè)孕媽媽而言,都是極有意義的。
根據(jù)不同的孕期要求,分為早期唐篩(一般在11-14周)和中期唐篩(一般在15-20周),中期唐篩是平時(shí)最常用的,也是株洲市民免費(fèi)產(chǎn)檢項(xiàng)目。
1. 抽血時(shí)需要空腹、無(wú)需憋尿;
2. 檢查7天前注意飲食清淡;
3. 檢查前注意多休息,不要熬夜。
不要緊張!我們知道唐篩的結(jié)果是風(fēng)險(xiǎn)概率,不是診斷。風(fēng)險(xiǎn)高并不代表一定會(huì)生育出唐氏兒,風(fēng)險(xiǎn)低就一定不會(huì)。因此,很多人會(huì)覺(jué)得,這不就等于白做嗎?其實(shí)唐氏篩查就是用有限的資源最大限度的區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽,來(lái)降低唐氏兒出生風(fēng)險(xiǎn)的。如果唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽,那就一定要到株洲婦幼遺傳門診評(píng)估,做進(jìn)一步檢查。一般來(lái)說(shuō)有兩種檢查方法:
第一種無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)(NIPT):是通過(guò)抽取孕媽媽的血液,提取母血中胎兒的DNA片段進(jìn)行鑒定胎兒染色體有無(wú)異常。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)(NIPT)對(duì)于孕媽媽和胎兒都是很安全的,對(duì)21三體的檢出率大大高于唐氏篩查,但它也是產(chǎn)前篩查的一種。
第二種羊水穿刺產(chǎn)前診斷:是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行羊膜腔穿刺,吸出少量羊水,對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)檢測(cè),進(jìn)行胎兒染色體的核型分析,是目前診斷唐氏的金標(biāo)準(zhǔn)。它的準(zhǔn)確率接近100%。不過(guò),羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)檢查,并且存在宮腔感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),所以很多孕婦對(duì)羊水穿刺心存恐懼。其實(shí),這些并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)是非常低的,比生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)還低。
義診時(shí)間:3月22日上午8:00—11:00
義診內(nèi)容:提供唐氏篩查和NIPT異常免費(fèi)咨詢
義診地址:株洲市婦幼保健院門診三樓遺傳門診咨詢室
報(bào)名方式:現(xiàn)場(chǎng)報(bào)名(前20名免費(fèi))
專家介紹
周舒香
中共黨員
副主任醫(yī)師
株洲市產(chǎn)前診斷中心技術(shù)顧問(wèn)
第一屆婦幼健康研究會(huì)出生缺陷防治專業(yè)委員會(huì)委員、省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)委員。曾發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)人類異常核型14例。
主要擅長(zhǎng):遺傳病的咨詢、孕前孕期優(yōu)生咨詢、超聲結(jié)果異常的咨詢;產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
門診時(shí)間:周二上午、周五上午
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